分享下亲身经历的无创DNA检测全过程

hongleimi

当拿到那张阳性的尿检单后，到医院进行各项检查就成了家常便饭，B超、验血、验尿......尽管医生所说的每项检查都一个不拉的做了，但心里多少还有些不安，是男孩还是女孩啊，有没有什么问题啊？尤其是有时候看到一些介绍畸形儿童的书籍之后，也会担心自己的宝宝有没有事情，毕竟每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险，而且发病率随孕妇年龄的增高而升高的。每次检查完之后，我都要详细的咨询医生胎儿的发育情况，有没有什么异样，搞得整个围产保健室的医生和护士都有些不耐烦了。

大约12周的时候，妇产科的主治医生都跟我处的比较熟了。一位姓于的大夫实在受不了我的神经质，就建议我去做个无创DNA产前诊断。以前只听说过唐氏筛查比较准确，我很怀疑这家伙是不是忽悠我去当新技术的试验“小白鼠”。刚好，身边的一个快要生产的孕妇已经做过无创DNA检测了，我就趁着她在等尿检结果时，顺便探了下她的口风。原来，这是种比较新的诊断技术，一些大医院已经开始使用了，通过超灵敏的测序技术对孕妇血液中的胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件进行测序分析，去判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。跟羊水穿刺检查等需要在子宫内取样的方式不一样，这个方法不用再在孕妇身上开创口，也不用将针头等接近胎儿，不存感染或流产的风险，DNA水平检测的准确率达99%以上，比唐氏筛查的准确率更高，据说目前只有贝瑞和康等少数几家公司能做这种检测。

与其早晚提心吊胆的想象，不如先行检查一下，真的有什么问题也能一颗红心两手准备，谁让咱是高龄产妇呢？老公对我“林妹妹”似的唠叨估计也是忍耐已久，电话咨询贝瑞和康（400-610-8005），得知只需到他们合作的医院抽血就能检查，虽然价格有点小贵，但是却能检查三种染色体疾病，从长期来看，还是比较划算的，再说，传统的唐氏筛查、羊水穿刺什么的也不便宜，而且也有一定的漏诊率，也就是说，存在查不出来的可能性。做一个DNA诊断顶过去几个检查项目，抽血少了，风险低了，不费劲，还能提前知道结果。

按照约定的时间来到医院，医生早就准备好了协议，老公一脸严肃的签好，跑去交了费用，一位护士就领着我们去取样了。本来想着是提取DNA肯定要很复杂，心里还有些忐忑，没想到就是抽了一些血，然后就是回家等消息了。按照医生的解释，说是外周血中有胎儿的游离DNA，贝瑞和康专业的实验室会分离血浆，从中提取胎儿的DNA后片段，经过文库制备、测序和基因组分析，最后形成临床报告，2周后能出结果，与羊水刺穿、脐静脉血等传统检查相比，速度算是很快的了，在这个特殊阶段，等待就是煎熬啊，结果当然是越快越好。

幸运的是，我们拿到的检查结果显示三种染色体都一切正常，小家伙真是争气，没辜负他老爹老妈的一番努力啊。再过几个月，就能来给大家晒照片喽！